ABŞ-da seýrek duş gelýän neslegeçiji keselleriň biri bolan Kanawan keselinden ejir çekýän irlandiýaly bäbekde synag görnüşindäki gen terapiýasy amala aşyryldy. Bu ädim dünýäde şular ýaly ilkinji lukmançylyk gatyşmalarynyň biridir.
Bu kesel aspartoasiklaza fermentiniň işiniň bozulmagyna sebäp bolýan gen defekti bilen baglanyşyklydyr. Netijede, beýnide zäherli N-asetilaspartat (NAA) maddasy ýygnanyp, nerw öýjükleriniň weýran bolmagyna we çaganyň ýagdaýynyň kem-kemden ýaramazlaşmagyna getirýär. Adatça, alamatlar doglandan soň tiz wagtda ýüze çykýar we 10 ýaşlarda ölüm bilen tamamlanýar.
Irlandiýada bejerginiň ýokdugy aýdylandan soň, ene-ata ABŞ-da geçirilýän kliniki barlaglara gatnaşmak kararyna geldi. Ogaýo ştatynyň Deýton şäherindäki hassahana bäş aýlyk gyzjagazyň beýnisine kateter arkaly geniň işleýän nusgasyny ýerleşdirdi. Bu bolsa öýjüklere zerur bolan fermenti işläp çykarmaga mümkinçilik berdi.
Neýrohirurg Rob Lober tarapyndan geçirilen operasiýa takmynan 30 minut dowam etdi. Bir aýdan soň ilkinji gowulaşmalar hasaba alyndy: beýniniň çişi azaldy.
Maşgala üç aýlap lukmanlaryň gözegçiliginde bolup, ýakynda alty aýlyk barlag üçin ýene-de ABŞ-a geldi.
Bu usul heniz synag tapgyrynda bolsa-da, näsaglaryň aglabasynda birnäçe hepdäniň içinde oňyn üýtgeşmeler görünýär. Bejergini işläp düzmek üçin 30 ýyldan gowrak wagt sarp edildi. Bu ugurda professor Paola Leoneniň (Rowan-Virtua College) topary uly işler alyp barýar. Massaçusets ştatynyň «Myrtelle» biotehnologiýa kompaniýasy bolsa 2027-nji ýylda bu terapiýany hasaba almak üçin FDA-a (Azyk önümleriniň we derman serişdeleriniň hiline gözegçilik edýän müdirlik) ýüz tutmagy meýilleşdirýär.
Alymlar geljekde bu usuly beýniniň ak maddasynyň beýleki agyr genetiki kesellerini (leýkodistrofiýalary) bejermekde hem ulanyp bolar diýip umyt edýärler.
