В США проведена экспериментальная процедура генной терапии для ребёнка из Ирландии с редким наследственным заболеванием — болезнью Канавана. Это одно из первых подобных вмешательств в мире.
Заболевание связано с дефектом гена, из-за которого нарушается работа фермента аспартоациклазы. В результате в мозге накапливается токсичное вещество N-ацетиласпартат (NAA), что приводит к разрушению нервных клеток и постепенному ухудшению состояния ребенка. Обычно симптомы появляются вскоре после рождения и со временем усиливаются. Болезнь часто приводит к смерти к 10 годам.
После того как в Ирландии семье сообщили об отсутствии лечения, родители приняли решение участвовать в клиническом исследовании в США. В клинике города Дейтон (штат Огайо) пятимесячной девочке провели процедуру: через катетер в мозг доставили частицы с рабочей копией гена. Это позволило клеткам начать вырабатывать нужный фермент.
Процедуру выполнил нейрохирург Роб Лобер. Операция длилась около 30 минут. После неё семья находилась в США три месяца под наблюдением врачей. Уже через месяц были отмечены первые улучшения, а обследования показали снижение отёка мозга. Недавно семья вернулась на шестимесячный контроль.
Методика остаётся экспериментальной, однако у большинства пациентов улучшения фиксируются в течение нескольких недель.
Разработкой терапии занимались более 30 лет, клинические испытания продолжаются. Ключевую роль в исследованиях сыграла профессор Паола Леоне (Rowan-Virtua College of Medicine and Science, Нью-Джерси), чья команда первой опубликовала положительные результаты у восьми детей, включая ирландскую пациентку. Биотехнологическая компания Myrtelle (Массачусетс) ведёт клинические испытания и планирует подать заявку на регистрацию терапии в FDA в 2027 году.
Параллельно ведутся исследования по созданию «суперфермента» и альтернативных способов доставки гена, в том числе с участием ирландских и австралийских учёных. Ученые надеются, что подобные подходы можно будет применять и к другим тяжёлым лейкодистрофиям — генетическим заболеваниям белого вещества мозга.
