Agyr genetiki kesel ilkinji gezek çaga ene göwresindekä bejerildi

  • 24.02.2025 09:49
  • 4.5k+

Alymlar ilkinji gezek agyr genetiki keselli – spinal myşsa atrofiýaly (SMA, спинальная мышечная атрофия) bäbegi, ol heniz enäniň göwresindekä bejermegi başardylar. Bu täzeçil hem özboluşly tejribe barada «The New England Journal of Medicine» ylmy neşirinde çap edildi.

Bu kesel SMN1 atly geniň iki sany näsaz görnüşiniň çaga geçmegi sebäpli döreýär. Bu gen myşsalaryň işlemegi üçin zerur bolan belogy öndürýär. Eger çaga bu genleriň ikisini-de näsaz görnüşde alsa, bedeni belogy ýeterlik öndürip bilmeýär. SMA-nyň iň agyr görnüşi bolan 1-nji görnüşinde, çagalar myşsalaryny hereketlendirmek we dem almak ukybyny tiz ýitirip başlaýarlar. Bu ýagdaýda olar iki ýaşa örän seýrek ýetýärler. Bu kesel her 10 müň çagadan birinde duş gelýär.
Agzalan neşirde ABŞ-da ýaşaýan bir maşgalanyň SMA bilen bagly başdan geçiren agyr tejribeleri barada gürrüň berilýär. Olaryň 2015-nji ýylda SMA bilen doglan ogly bir ýaş dört aýlykka aradan çykýar. Bu pajygaly wakadan ýedi ýyl geçensoň, olar ikinji çagasyna garaşyp başlaýarlar. Emma heniz göwrelilik döwründe, lukmanlar täze doguljak çagada hem SMN1 genindäki näsazlygyň bardygyny anyklaýarlar.
Şol wagt ABŞ-da SMA-ly adamlaryň keseliniň ösüşini togtatmaga ýa-da haýallatmaga ýardam berýän üç sany derman hasaba alnypdy. Emma alymlaryň belleýşi ýaly, gerekli beloklaryň ýetmezçiligi bilen baglanyşykly prosesler eýýäm göwrelilik döwründe ýüze çykyp başlaýardy. Başgaça aýtsak, çaganyň dogulmagyna garaşmak ýa-da bejergä giç başlamak uly howp döredýärdi.
Geljekki ene-ata bu mesele boýunça Keramatly Iuda çagalar barlag hassahanasynyň lukmanlary bilen maslahatlaşyp, olara täsin sorag berdiler: dünýä inmezden ozal çaga derman bermek mümkinmi?
Lukmanlar synanyşmak kararyna geldiler. Olar ilkibaşda iki dermany göz öňünde tutupdylar – nusinersen we onasemnogen abeparwowek. Emma bular amatly däldi: birinjisi yzygiderli we çylşyrymly sanjym talap edýärdi, ikinjisi bolsa göwredäki bäbek üçin howpludy. Iň soňunda lukmanlar üçünji dermany – ýagny risdiplamy synap görmegi makul bildiler. Bu derman plasentanyň (ene bilen çagany baglanyşdyrýan embrional organyň) üsti bilen göwredäki çaga geçip bilýärdi.
Etika komitetiniň, ABŞ-nyň Azyk we derman serişdelerini dolandyryş müdirliginiň we ene-atanyň razyçylygy alnandan soň, lukmanlar synag bejergisini geçirmek kararyna geldiler.
Göwreliligiň 32-nji hepdesinden başlap, ene her gün bu dermany kabul edip başlady. Alty hepdeden soň, maşgalanyň gyz perzendi dünýä indi. Bäbejikde diňe gowşak ýürek meseleleri bardy (olaram tiz wagtda öz-özünden aýryldy), SMA bilen bagly hiç hili alamat ýüze çykmandy.
Çaga dünýä inenden soň, lukmanlar bejerginiň yzyna üzmän, risdiplam bermegi dowam etdirdiler. Olar gyzjagazy gözegçilikde sakladylar. 20 aý geçensoň, çaga az-kem yza galyp össe-de, SMA bilen baglanyşykly agyr kynçylyklar ýüze çykmady. Lukmanlar keseliň dowamly täsirleriniň öňüni almak üçin beýleki dermany – onasemnogen abeparwowegi ulanmak kararyna geldiler. Bu derman göwredäki bejerişe goşmaça hökmünde ulanyldy. Onuň wezipesi – bedene adaty SMN1 genini girizmekdi. Eger ol täsir etse, başga hiç hili bejergi zerur däldi.
Ylmy makala çap edilende (2024-nji ýylyň dekabrynda), gyzjagaz iki ýaş dört aýlykdy we özüni gowy duýýardy.
Şeýle-de bolsa, alymlar bu netijelere seresaply garaýarlar: sebäbi diňe bir tejribe esasynda anyk netije çykarmak kyn. Lukmanlar gyzjagazy gözegçilikde saklamaga dowam edýärler we bu bejergini täze hassalar bilen hem synap görmegi meýilleşdirýärler.


düýn 11:43
4.6k+

Buýan köküniň maddasy ýatgy boýunjygynyň howply täze döremesini bejermekde netijeliligi ýokarlandyryp biler

Nowosibirskli rus alymlary buýan kökünden tapylan madda - glisirin turşusyna esaslanýan birleşmäni işläp düzdüler we patentlediler. Ol çiş öýjüklerinde antibiotik doksorubisiniň ýygnanmagyny güýçlendirýär. Bu bolsa ýatgy boýunjygynyň howply täze döremesinde köp sanly dermana durnuklylygy ýeňip geçmäge kömek edip biler diýip, TASS habar berýär...

01.07.2025 18:01
4.7k+

Dünýäde sanjym edilişiniň peselmegi millionlarça çaganyň kesele garşy gowşak bolmagyna getirýär

Çagalara howply ýokançlyklara garşy sanjym edilişiniň dünýä boýunça derejesi ösmegini bes etdi. Kä ýurtlarda bolsa, hatda aşaklap başlady. Bu barada The Lancet ylmy žurnalynda çap edilen barlaga salgylanýan Bi-bi-si habar berýär...

28.06.2025 13:15
7.8k+

ABŞ-da ilkinji gezek döş kapasasyny açmazdan, robot arkaly ýürek oturdyldy

ABŞ-da ilkinji gezek döş kapasasyny açmazdan robot arkaly ýürek oturtmak operasiýasy geçirildi. Bu operasiýa ABŞ-nyň Hýuston şäherindäki Baylor St. Luke’s lukmançylyk merkezinde geçirildi. Täze ýürek agyr ýürek ýetmezçiligi bilen kesellän 45 ýaşly erkek adama oturdyldy...

27.06.2025 17:46
3.5k+

ABŞ-da sütün öýjüklerini oturtmak arkaly hassasynyň görüşini bölekleýin dikeltmek başartdy

Kaliforniýanyň 28 ýaşly ýaşaýjysy Nik Harufehiň görüşini sütün öýjüklerini oturtmak arkaly bölekleýin dikeltmek başartdy diýip, Daily Mail neşiri habar berýär. Harufeh bäş ýyl ozal ABŞ-nyň Garaşsyzlyk baýramçylygynda şikes alypdyr...