Ученые впервые провели внутриутробное лечение тяжелого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). Новаторскую экспериментальную процедуру описали в научном издании The New England Journal of Medicine.
СМА возникает, когда у ребенка есть две дефектные копии гена SMN1, отвечающего за выработку белка выживаемости мотонейронов. Из-за этого организм не вырабатывает достаточно белка, необходимого для работы мышц. Самая тяжелая форма СМА, 1-го типа, приводит к тому, что дети быстро теряют силу в мышцах и способность дышать. В таких случаях они редко доживают до двух лет. Болезнь встречается у 1 из 10 тысяч новорожденных.
В статье рассказали о семье из США, у которой в 2015 году родился сын с подобным диагнозом. Ребенок умер в возрасте одного года и четырех месяцев. Семь лет спустя, ожидая второго ребенка, родители узнали, что этот плод также унаследовал дефектные гены SMN1.
К этому моменту в США успели зарегистрировать три препарата, которые помогают остановить или замедлить развитие заболевания у людей со СМА. Однако, как объясняют авторы статьи, процессы, вызванные отсутствием необходимых белков, начинаются еще во время беременности.
И тут на консультации с врачами Детской исследовательской больницы Святого Иуды (США) будущие родители задали интересный вопрос: нельзя ли доставить лекарство ребенку еще до его рождения?
Врачи решили попробовать. Два препарата — нусинерсен и онасемноген абепарвовек — не подошли: первый требовал регулярных и сложных инъекций, а второй был опасен для плода. Тогда врачи решили давать беременной женщине препарат рисдиплам, который, как показали исследования, может проникать через плаценту к плоду.
Получив разрешение этического комитета, Управления по контролю за продуктами питания и лекарствами США и согласие будущих родителей, врачи решили начать экспериментальное лечение.
С 32-й недели беременности женщина начала ежедневно принимать этот препарат. Через шесть недель у пары родилась девочка, у которой обнаружили только небольшие проблемы с сердцем (которые вскоре прошли сами). Симптомов СМА не было.
Врачи продолжили давать девочке рисдиплам после рождения и наблюдали за ее развитием. К 20 месяцам она развивалась с небольшой задержкой, но без регресса, типичного для болезни. После этого родители решили, что можно использовать и другой препарат — онасемноген абепарвовек, который доставляет в клетки нормальный ген SMN1. Если этот препарат сработает, то никакого другого лечения больше не потребуется.
На момент подачи статьи в научный журнал (в декабре 2024 года) девочке исполнилось два года и четыре месяца, она чувствует себя хорошо.
Тем не менее, исследователи осторожны в своих выводах: одного этого опыта недостаточно, чтобы утверждать, что ребенку помогло именно попадание рисдиплама в организм еще до рождения. Врачи продолжают наблюдение за пациентом и планируют повторить лечение с новыми пациентами.
