Dünýäde ilkinji gezek gen terapiýasy arkaly ker oglanyň eşidişi bejerildi

  • 29.01.2024 15:32
  • 13k+

Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň (CHOP) hünärmenleri 11 ýaşly Aýssam Damyň eşidişini bejermek üçin gen terapiýasyny ulandylar. Bejergi dünýäde ilkinji bolup, genetiki mutasiýa sebäpli eşidiş ukyby pes bolan näsaglara umyt döredýär diýip, Nýu-Ýork Taýms gazetine salgylanýan Inc. habar berýär.

CHOP-nyň Otolaringologiýa bölüminiň kliniki gözlegler boýunça müdiri hirurg Jon Germiller: "Eşidiş ukyby pesler üçin gen terapiýasy lukmanlaryň we alymlaryň 20 ýyldan gowrak wagt bäri üstünde işleýän bejergisidir we ol ahyrsoňy peýda boldy" – diýip gürrüň berdi. Bu gözlegleriň geljekde 150-den gowrak beýleki genlere täsir etmäge ýol açyp biljekdigini, olaryň käbiri çagalarda eşidiş ukybynyň peselmegine sebäp bolup biljekdigini sözüniň üstüne goşdy.
Aýssam bir gende seýrek duş gelýän näsazlyk sebäpli ker bolup doguldy. Bu kemçilikli gen, içki gulakdaky reseptor öýjükleriniň ses titremesini beýnä iberilýän himiki signallara öwürmek üçin zerur bolan otoferliniň öndürilmegine böwet bolýar. Bu kemçilik gaty seýrek duş gelýär we  1% -den 8% - e çenli ýagdaýda dogabitdi eşidiş ukypsyz goýýar.
2023-nji ýylyň 4-nji oktýabrynda Aýssam gulagyň deprek perdesini bölekleýin galdyrmagy we otoferlin geniniň iş nusgalaryny göçürmek üçin üýtgedilen zyýansyz wirusy sanjym etmegi öz içine alýan hirurgiki amaly başdan geçirdi. Netijede, reseptor öýjükleri ýiten belogy öndürip, kadaly işlemäge başlady.
Bejergiden dört aý töweregi wagt geçensoň, Aýssamyň bir gulagynyň eşidişi şeýle bir gowulaşdy welin, eşidişinde diňe sähel, ýeňiljek peselme galdy we ol "hakykatdanam ömründe ilkinji gezek eşidýän ýalydy" diýip beýanatda aýdylýar.
Şeýle-de bolsa, oglan hiç haçan gürlemegi öwrenip bilmese gerek, sebäbi beýniniň diliň ösüşi üçin mümkinçilik penjiresi çaga bäş ýaşyndaka ýapylýar.


08.11.2025 17:55
5.1k+

Türkmenistanda dümewiň pandemiýasynyň öňüni almak boýunça BSGG-niň okuwlary geçirildi

3–5-nji noýabr aralygynda Bütindünýä Saglygy Goraýyş Guramasynyň (BSGG) Türkmenistandaky ýurt edarasy ýurdumyzyň ähli sebitlerinden gelen wirusologiýa laboratoriýalarynyň hünärmenleri üçin üç günlük hünär kämilleşdiriş okuwyny geçirdi...

06.11.2025 19:29
8.9k+

Aktrýor Jessi Aýzenberg ýat adama böwregini mugt berer

Amerikaly režissýor we aktýor, “Sosial tor” («Социальная сеть») hem-de “Ýalanyň boş hyýaly” («Иллюзия обмана») filmleriniň ýyldyzy Jessi Aýzenberg näbelli adama böwregini sowgat etjekdigini aýtdy. Bu barada ol NBC teleýaýlymynyň irdenki şüweleň gepleşiginde, “Ýalanyň boş hyýaly 3”  filmindäki kärdeşleri bilen geçirilen söhbetdeşlikde gürrüň berdi...

01.11.2025 12:15
2.1k+

Türkmenistan «Bitewi saglyk» taslamasynyň çäklerinde sebitleýin hyzmatdaşlygy güýçlendirýär

29–31-nji oktýabr aralygynda Täjigistanyň paýtagty Duşenbede «Pandemiýalaryň öňüni almak, azyk howpsuzlygyny hem-de ekoulgamlaryň sagdynlygyny üpjün etmek üçin Merkezi Aziýada “Bitewi saglyk”» atly taslamanyň ilkinji sebitleýin maslahaty we Sebitleýin utgaşdyryş geňeşiniň mejlisi geçirildi...

29.10.2025 10:48
1.9k+

Russiýada B gepatitini çalt anyklaýan dünýäde ilkinji ýokary duýgur test döredildi

Russiýada ilkinji gezek duýgurlygy boýunça PZR bilen deňeşdirip bolýan B gepatitini anyklaýan çalt test resmi taýdan hasaba alyndy. Bu barada Rospotrebnadzor (RF) habar berdi. Bu synag Rospotrebnadzoryň Merkezi epidemiologiýa ylmy-barlag institutynyň alymlary tarapyndan LAMP (Loop mediated isothermal amplification) tehnologiýasy esasynda işlendi...