Dünýäde ilkinji gezek gen terapiýasy arkaly ker oglanyň eşidişi bejerildi

  • 29.01.2024 15:32
  • 13k+

Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň (CHOP) hünärmenleri 11 ýaşly Aýssam Damyň eşidişini bejermek üçin gen terapiýasyny ulandylar. Bejergi dünýäde ilkinji bolup, genetiki mutasiýa sebäpli eşidiş ukyby pes bolan näsaglara umyt döredýär diýip, Nýu-Ýork Taýms gazetine salgylanýan Inc. habar berýär.

CHOP-nyň Otolaringologiýa bölüminiň kliniki gözlegler boýunça müdiri hirurg Jon Germiller: "Eşidiş ukyby pesler üçin gen terapiýasy lukmanlaryň we alymlaryň 20 ýyldan gowrak wagt bäri üstünde işleýän bejergisidir we ol ahyrsoňy peýda boldy" – diýip gürrüň berdi. Bu gözlegleriň geljekde 150-den gowrak beýleki genlere täsir etmäge ýol açyp biljekdigini, olaryň käbiri çagalarda eşidiş ukybynyň peselmegine sebäp bolup biljekdigini sözüniň üstüne goşdy.
Aýssam bir gende seýrek duş gelýän näsazlyk sebäpli ker bolup doguldy. Bu kemçilikli gen, içki gulakdaky reseptor öýjükleriniň ses titremesini beýnä iberilýän himiki signallara öwürmek üçin zerur bolan otoferliniň öndürilmegine böwet bolýar. Bu kemçilik gaty seýrek duş gelýär we  1% -den 8% - e çenli ýagdaýda dogabitdi eşidiş ukypsyz goýýar.
2023-nji ýylyň 4-nji oktýabrynda Aýssam gulagyň deprek perdesini bölekleýin galdyrmagy we otoferlin geniniň iş nusgalaryny göçürmek üçin üýtgedilen zyýansyz wirusy sanjym etmegi öz içine alýan hirurgiki amaly başdan geçirdi. Netijede, reseptor öýjükleri ýiten belogy öndürip, kadaly işlemäge başlady.
Bejergiden dört aý töweregi wagt geçensoň, Aýssamyň bir gulagynyň eşidişi şeýle bir gowulaşdy welin, eşidişinde diňe sähel, ýeňiljek peselme galdy we ol "hakykatdanam ömründe ilkinji gezek eşidýän ýalydy" diýip beýanatda aýdylýar.
Şeýle-de bolsa, oglan hiç haçan gürlemegi öwrenip bilmese gerek, sebäbi beýniniň diliň ösüşi üçin mümkinçilik penjiresi çaga bäş ýaşyndaka ýapylýar.


şu gün 00:57
1.4k+

Demrewe garşy sanjym infarkt howpuny 32% peseldýär

Amerikanyň Kardiologiýa kollejiniň ýyllyk ylmy maslahatynda hödürlenen täze maglumatlara görä, demrewe garşy sanjym almak ýürek-damar keselli adamlarda infarkt döremek howpuny 32% peseldip biler. Alymlar bu netijäni gazanmak üçin ABŞ-yň ateroskleroz (damarlaryň daralmagy) keselli 246 müňden gowrak ýaşaýjysynyň maglumatlaryny öwrendiler...

düýn 15:20
2.5k+

Hytaýda ysmaz keselli adamlara niýetlenen beýni implantyny söwda maksatly ulanmaga rugsat berildi

Hytaý häkimiýetleri Neuracle Technology (Shanghai) kompaniýasy tarapyndan işlenip düzülen ilkinji inwaziw (kelleçanak içine ýerleşdirilýän) «beýni-kompýuter» interfeýsini söwda maksatly ulanmaga rugsat berdi. Şeýle-de Hytaýyň Lukmançylyk önümleri boýunça milli müdirligi bu enjamy bazara çykarmak hukugyny tassyklady...

düýn 07:47
1.8k+

Alymlar B2 witamininiň çiş öýjüklerini halas edip biljekdigini anykladylar

Adatça öýjükleri zeperlenmelerden goramaga kömek edýän B2 witamini, şol bir wagtyň özünde rak öýjükleriniň hem janly galmagyna ýardam berip biler. Ýulius Maksimilian adyndaky Wýursburg uniwersitetiniň Rudolf Wirhow merkeziniň alymlarynyň gelen bu netijesine esas bolan barlag hakda Nature Cell Biology žurnalynda çap edildi...

21.03.2026 15:40
5.3k+

Awstraliýaly bir adam rak keselinden ejir çekýän iti üçin ChatGPT ulanyp mRNA sanjymyny döretdi

Awstraliýaly IT telekeçisi Pol Koningem standart bejergi netije bermänsoň, öz iti Rozi üçin synag mRNA sanjymyny işläp düzdi. Olar baradaky wakany The Australian gazeti gürrüň berdi. 2024-nji ýylda inženerçilik...