Dünýäde ilkinji gezek gen terapiýasy arkaly ker oglanyň eşidişi bejerildi

  • 29.01.2024 15:32
  • 13k+

Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň (CHOP) hünärmenleri 11 ýaşly Aýssam Damyň eşidişini bejermek üçin gen terapiýasyny ulandylar. Bejergi dünýäde ilkinji bolup, genetiki mutasiýa sebäpli eşidiş ukyby pes bolan näsaglara umyt döredýär diýip, Nýu-Ýork Taýms gazetine salgylanýan Inc. habar berýär.

CHOP-nyň Otolaringologiýa bölüminiň kliniki gözlegler boýunça müdiri hirurg Jon Germiller: "Eşidiş ukyby pesler üçin gen terapiýasy lukmanlaryň we alymlaryň 20 ýyldan gowrak wagt bäri üstünde işleýän bejergisidir we ol ahyrsoňy peýda boldy" – diýip gürrüň berdi. Bu gözlegleriň geljekde 150-den gowrak beýleki genlere täsir etmäge ýol açyp biljekdigini, olaryň käbiri çagalarda eşidiş ukybynyň peselmegine sebäp bolup biljekdigini sözüniň üstüne goşdy.
Aýssam bir gende seýrek duş gelýän näsazlyk sebäpli ker bolup doguldy. Bu kemçilikli gen, içki gulakdaky reseptor öýjükleriniň ses titremesini beýnä iberilýän himiki signallara öwürmek üçin zerur bolan otoferliniň öndürilmegine böwet bolýar. Bu kemçilik gaty seýrek duş gelýär we  1% -den 8% - e çenli ýagdaýda dogabitdi eşidiş ukypsyz goýýar.
2023-nji ýylyň 4-nji oktýabrynda Aýssam gulagyň deprek perdesini bölekleýin galdyrmagy we otoferlin geniniň iş nusgalaryny göçürmek üçin üýtgedilen zyýansyz wirusy sanjym etmegi öz içine alýan hirurgiki amaly başdan geçirdi. Netijede, reseptor öýjükleri ýiten belogy öndürip, kadaly işlemäge başlady.
Bejergiden dört aý töweregi wagt geçensoň, Aýssamyň bir gulagynyň eşidişi şeýle bir gowulaşdy welin, eşidişinde diňe sähel, ýeňiljek peselme galdy we ol "hakykatdanam ömründe ilkinji gezek eşidýän ýalydy" diýip beýanatda aýdylýar.
Şeýle-de bolsa, oglan hiç haçan gürlemegi öwrenip bilmese gerek, sebäbi beýniniň diliň ösüşi üçin mümkinçilik penjiresi çaga bäş ýaşyndaka ýapylýar.


04.09.2025 12:02
3.9k+

BSGG: depressiýa we was-waslyk her ýyl dünýä ykdysadyýetine $1 trln zyýan ýetirýär

Bütindünýä saglygy goraýyş guramasy “Häzirki günde global psihiki saglyk” we “Psihiki saglygyň atlasy 2024” hasabatlaryny hödürledi. Olarda bütin dünýäde dürli psihiki bozulmalardan 1 milliarddan gowrak adamyň ejir çekýändigi aýdylýar...

03.09.2025 12:21
2.7k+

Gözüň torly perdesiniň barlagy Alsgeýmer keselini alamatlary ýüze çykmazdan on ýyl öň anyklap biler

Jekson barlaghanasynyň alymlary retinanyň gan damarlarynyň üýtgemeginiň Alsgeýmer keseliniň irki alamaty bolup biljekdigini anykladylar. Alymlar işiň dowamynda adamlaryň, takmynan, 40%-de duş gelýän we keseliň döremek howpuny ýokarlandyrýan MTHFR 677C> T genetiki mutasiýaly syçanlary öwrendiler...

02.09.2025 14:47
5.2k+

Türkmen alymlary arça ýagynyň esasynda şypaly melhem taýýarladylar

Türkmenistanyň Ylymlar akademiýasynyň Himiýa institutynyň ýaş hünärmenleri S.Lisowenko we D.Arazow arçanyň dürli böleklerinden efir ýaglaryny almak we olaryň esasynda üç görnüşli şypaly melhem taýýarlamak boýunça gözleg işlerini geçirdiler...

28.08.2025 06:44
7.8k+

Hytaýda ilkinji gezek adama doňzuň öýkeni oturdyldy

Hytaýda alymlar topary ilkinji gezek genetiki taýdan üýtgedilen doňuzdan alnan öýkeni ölüm halyndaky hassa oturtdy. Organ şol bada bitişmezlik ýagdaýyny görkezmedi. Bu hem ylmy gözlegçileriň pikiriçe, haýwan organlaryny ksenotransplantasiýa üçin ulanyp boljakdygyny tassyklaýar diýip, Nature Medicine habar berýär...