Специалисты Детской больницы Филадельфии (CHOP) посредством генной терапии помогли 11-летнему Айссаму Даму обрести слух. Это первое подобное лечение в мире, что дает надежду пациентам с потерей слуха, вызванной генетическими мутациями, сообщает Inc. со ссылкой на издание New York Times.
«Генная терапия потери слуха — то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет, и она наконец появилась», — рассказал хирург Джон Гермиллер, директор по клиническим исследованиям отделения отоларингологии CHOP. Он добавил, что эти исследования могут в будущем открыть путь для воздействия на более чем 150 других генов, некоторые из которых вызывают потерю слуха у детей.
Айссам родился глухим из-за редкой аномалии в одном гене. Этот дефектный ген препятствует выработке отоферлина, белка, необходимого для того, чтобы волосковые клетки внутреннего уха могли преобразовывать звуковые колебания в химические сигналы, которые посылаются в мозг. Такой дефект встречается крайне редко и составляют от 1% до 8% случаев потери слуха от рождения.
4 октября 2023 года Айссаму перенес хирургическую процедуру, которая включала в себя частичный подъем барабанной перепонки, а затем инъекцию безвредного вируса, который был модифицирован для транспортировки рабочих копий гена отоферлина. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и функционировать должным образом.
Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился настолько, что у него осталась лишь легкая или умеренная потеря слуха, и он «буквально слышит впервые в жизни», говорится в заявлении.
При этом, возможно, мальчик никогда не научится говорить, поскольку окно возможностей мозга для развития речи закрывается примерно в возрасте пяти лет.
