ABŞ-da gaty seýrek genetiki bozulmasy bolan çaga halas edildi. Alymlar onuň DNK-syndaky ýalňyşlygy düzedýän dermany işläp taýýarladylar. Bu diňe bir näsag üçin ýöriteläp derman döredilen ilkinji ýagdaýdyr diýip, “Bereg” neşiri ýazýar.
Kaýl atly täze doglan bäbek doglandan soň gysga wagtyň içinde alada goýýan alamatlary görkezdi, ýagny ol ysgynsyzdy we dem alyş ýollarynda bozulmalar bardy. Geçirilen seljerme gandaky ammiagyň derejesiniň kadadan 30 esse ýokarydygyny görkezdi. Munuň sebäbi seýrek genetiki kesel - CPS1 fermentiniň ýetmezçiligi bilen bagly bolup çykdy. Ol bedenden zäherli ammiagy çykarmak işine gatnaşýar. CPS1 genindäki mutasiýa täze dogulýan bäbekleriň 1,3 milliondan birinde duş gelýär, olaryň 50%-i ömrüniň ilkinji hepdelerinde heläk bolýarlar.
Onuň ene-atasyna ýeke-täk bejerginiň bagyr transplantasiýasydygyny aýtdylar. Emma muny ilkinji aýlarda edip bolmaýar. Şonuň üçin Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň we Pensilwaniýa uniwersitetiniň lukmanlary şahsylaşdyrylan dermany işläp taýýarlamak kararyna geldiler. Olar işinde geni redaktirlemegiň has takyk görnüşi bolan base-editing (“esasyny redaktirleme”) tehnologiýasyna esaslandylar. Ýedi aýyň dowamynda alymlar keseliň syçanlar üçin modelini döretdiler, haýwanda synaglary geçirdiler we Kaýla dermany sanjym görnüşinde goýberdiler.
Derman mRNA-nyň iki görnüşini öz içine alýan lipid nano bölejiklerden ybaratdy: biri redaktirleýji fermenti kodlaýar, ikinjisi – redaktirlenýän ýere "görkezmeleri" ugrukdyrýar. Birinji dozadan soň oglanjygyň ýagdaýy gowulaşdy, ýöne barybir görkezijiler kadaly däldi. Üç hepdeden soň oňa üç esse köpeldilen dozany goýberdiler. Bu ammiagyň derejesini durnuklaşdyrmaga mümkinçilik berdi we Kaýl kadaly iýmitlenip başlady.
Barlag redaktirlemäniň islenmeýän mutasiýa sebäp bolanyny-bolmanyny belli etmedi, ýöne haýwanlarda geçirilen synaglar onuň ýokary derejede howpsuzdygyny görkezdi.
Bu netijäniň alynmagy Pensilwaniýa uniwersitetiniň, Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň we beýleki hünärmenleriň sazlaşykly işi netijesinde mümkin boldy. Bu iş ABŞ-nyň Milli saglyk institutlarynyň (NIH) grantlary bilen goldanyldy we käbir materiallar hususy biofarmasewtiki kompaniýalar tarapyndan berildi.
Alymlar muny genetiki lukmançylykda täze eýýamyň başlanandygynyň alamaty hasaplaýarlar.
