Seýrek keselli bäbegi özüne ýöriteläp döredilen derman serişdesi bilen halas etdiler

  • 26.05.2025 16:58
  • 6.7k+

ABŞ-da gaty seýrek genetiki bozulmasy bolan çaga halas edildi. Alymlar onuň DNK-syndaky ýalňyşlygy düzedýän dermany işläp taýýarladylar. Bu diňe bir näsag üçin ýöriteläp derman döredilen ilkinji ýagdaýdyr diýip, “Bereg” neşiri ýazýar.

Kaýl atly täze doglan bäbek doglandan soň gysga wagtyň içinde alada goýýan alamatlary görkezdi, ýagny ol ysgynsyzdy we dem alyş ýollarynda bozulmalar bardy. Geçirilen seljerme gandaky ammiagyň derejesiniň kadadan 30 esse ýokarydygyny görkezdi. Munuň sebäbi seýrek genetiki kesel - CPS1 fermentiniň ýetmezçiligi bilen bagly bolup çykdy. Ol bedenden zäherli ammiagy çykarmak işine  gatnaşýar. CPS1 genindäki mutasiýa täze dogulýan bäbekleriň 1,3 milliondan birinde duş gelýär, olaryň 50%-i ömrüniň ilkinji hepdelerinde heläk bolýarlar.
Onuň ene-atasyna ýeke-täk bejerginiň bagyr transplantasiýasydygyny aýtdylar. Emma muny ilkinji aýlarda edip bolmaýar. Şonuň üçin Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň we Pensilwaniýa uniwersitetiniň lukmanlary şahsylaşdyrylan dermany işläp taýýarlamak kararyna geldiler. Olar işinde geni redaktirlemegiň has takyk görnüşi bolan base-editing (“esasyny redaktirleme”) tehnologiýasyna esaslandylar. Ýedi aýyň dowamynda alymlar keseliň syçanlar üçin modelini döretdiler, haýwanda synaglary geçirdiler we Kaýla dermany sanjym görnüşinde goýberdiler.
Derman mRNA-nyň iki görnüşini öz içine alýan lipid nano bölejiklerden ybaratdy: biri redaktirleýji fermenti kodlaýar, ikinjisi – redaktirlenýän ýere "görkezmeleri" ugrukdyrýar. Birinji dozadan soň oglanjygyň ýagdaýy gowulaşdy, ýöne barybir görkezijiler kadaly däldi. Üç hepdeden soň oňa üç esse köpeldilen dozany goýberdiler. Bu ammiagyň derejesini durnuklaşdyrmaga mümkinçilik berdi we Kaýl kadaly iýmitlenip başlady.
Barlag redaktirlemäniň islenmeýän mutasiýa sebäp bolanyny-bolmanyny belli etmedi, ýöne haýwanlarda geçirilen synaglar onuň ýokary derejede howpsuzdygyny görkezdi.
Bu netijäniň alynmagy Pensilwaniýa uniwersitetiniň, Filadelfiýanyň Çagalar hassahanasynyň we beýleki hünärmenleriň sazlaşykly işi netijesinde mümkin boldy. Bu iş ABŞ-nyň Milli saglyk institutlarynyň (NIH) grantlary bilen goldanyldy we käbir materiallar hususy biofarmasewtiki kompaniýalar tarapyndan berildi.
Alymlar muny genetiki lukmançylykda täze eýýamyň başlanandygynyň alamaty hasaplaýarlar.


18.06.2025 10:22
3.5k+

Hytaýly alymlar doňuz düwünçeginde adam ýüregini ösdürip ýetişdirdiler

  Hytaýly alymlar doňuz düwünçekleriniň içinde kiçijik adam ýürekleriniň ösdürilendigini habar berdiler. Bu baradaky maglumatlar sütün öýjükleriniň barlagy boýunça halkara jemgyýetiniň mejlisinde hödürlendi diýip, Nature žurnaly ýazýar...

17.06.2025 13:10
4.7k+

Beýik Britaniýada dünýäde ilkinji gezek ganyň rak keseline garşy täze bejergi ulanylýar

Beýik Britaniýada dünýäde ilkinji gezek ganyň rak keseliniň iň köp duş gelýän görnüşleriniň biri bolan köp sanly miýeloma üçin täze bejeriş usuly ulanylyp başlandy. Bu bejergi «troýa atyna» meňzeýär – derman zäherli öýjüklere aralaşyp, olary içinden ýok edýär diýip, «BBC» ýazýar...

16.06.2025 13:28
9k+

Alymlar indi-indi parasetamolyň nähili işleýändigini anykladylar

Parasetamol dünýäde iň köp ulanylýan agyryny aýryjy dermanlaryň biridir. Ony kellagyryda, gyzgyn galanda we beýleki agyrylarda ulanýarlar. Bu derman ilkinji gezek 1878-nji ýylda sintez edildi, ýöne alymlar onuň nähili işleýändigine indi doly düşünip bildiler diýip, IFL Science habar berýär...

16.06.2025 13:11
4.6k+

Deňiz hyýarlaryndaky şeker rak keseliniň ösüşi bilen bagly fermenti petikleýär

Amerikaly alymlar deňiz hyýarlarynyň düzüminde rak öýjükleriniň ösüşine gatnaşýan fermenti böwetläp bilýän maddany ýüze çykardylar. Onuň artykmaçlygy ozal öwrenilen birleşmelerden tapawutlylykda, adam organizmi üçin howpsyz bolmagydyr...