В США спасли младенца с крайне редким генетическим нарушением. Ученые разработали препарат, который исправил сбой в его ДНК. Это первый случай, когда лекарство создали исключительно под одного пациента — всего за семь месяцев, пишет издание «Берег».
У новорожденного по имени Кайл вскоре после рождения появились тревожные симптомы — вялость и проблемы с дыханием. Анализы показали: уровень аммиака в крови превышал норму в 30 раз. Причиной оказалось редчайшее генетическое заболевание — дефицит фермента CPS1. Он участвует в процессе удаления токсичного аммония из организма. Мутации в гене CPS1 встречаются у одного из 1,3 млн новорожденных – 50% из них умирают в первые недели жизни.
Родителям сообщили, что единственный способ лечения — пересадка печени. Но в первые месяцы ее не делают. Тогда врачи Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании решили разработать персонализированное лекарство. За основу они взяли технологию base-editing («редактирование оснований») — более точную форму генного редактирования. За семь месяцев ученые создали мышиную модель болезни, провели тесты на животных, и затем ввели Кайлу препарат в виде инъекции.
Лекарство состояло из липидных наночастиц с двумя видами мРНК: одна кодировала фермент-редактор, вторая — «инструкцию» к месту редактирования. После первой дозы состояние мальчика улучшилось, но показатели были не в норме. Через три недели он получил утроенную дозу. Это позволило стабилизировать уровень аммиака, и Кайл стал нормально питаться.
Исследование не дало ответа, вызвало ли редактирование нежелательные мутации, но тесты на животных показали высокий уровень безопасности.
Результат стал возможен благодаря скоординированной работе команды из Университета Пенсильвании, Детской больницы Филадельфии и других специалистов. Работа была поддержана грантами Национальных институтов здоровья США (NIH), а некоторые материалы предоставлены частными биофармацевтическими компаниями.
Ученые считают, что это только начало новой эры в генетической медицине.
