Alymlar täze autosowuklama keselini açdylar

Düşnüksiz näsazlykly, ýagny birnäçe hepdeläp temperaturasy ýokarlanýan ýedi sany syrkawa diagnoz goýdular. Genetiki analiz olaryň ählisinde näbelli irki autosowuklama keseliniň bardygyny görkezdi.
CRIA sindromy adyny alan kesel halkara alymlar topary tarapyndan Nature žurnalynda anyk beýan edilýär.
Açyş 10-dan 82-ä çenli ýaşdaky ýarawsyz adamlara diagnoz goýmak synanyşygynda edilýär. Bu adamlaryň ählisi üç sany amerikan maşgalanyň agzalarydy.
Çagalykdan başlap olarda her iki-dört hepdede kelleagyry, üşütme we güýçli gyzdyrma ýüze çykýar: bedeniň temperaturasy 41 gradusa çenli ýokarlanýar we bu görkeziji ikiden ýedi güne çenli saklanýar.
Sowuklamanyň limfatik düwünleriň göwrümi boýunça ulalmagy ýaly başga-da alamatlary bardy. Käbir syrkawlarda ýürek bulanma, diareýa, bogun agyrysy ýüze çykdy, işdäleri peselýärdi, agramlarynyň ýitmegine gözegçilik edildi, agyz boşlugynda bolsa ýazwa döreýärdi.
Klassyky shema boýunça diagnoz goýmak başa barmandan soň, hünärmenler bu syrkawlaryň genini öwrenmek kararyna gelýärler. Aýratynam, topar ekzomlarda ünsi jemleýär. Bu organizmdäki ähli beloklary kodlaýan, genomyň bir bölegi.
“Biz her bir syrkawdaky ähli ekzomy analizledik we her üç maşgalanyň agzasynda özboluşly mutasiýany ýüze çykardyk. Bu edil ýyldyrym üç gezek şol bir ýere uran ýaly” – diýip, adamyň genomynyň Milli amerikan barlag institutyndan lukman Stiwen Boýden gürrüň berýär.
Gürrüňi edilýän mutasiýa RIPK1 atly gende tapyldy. CRIA sindromly adamlarda bu mutasiýa sowuklama hem-de öýjükleriň ölmegine getirýär. Onuň günäkäri bolsa alymlaryň “molekula-güýçli heläk ediji” diýip atlandyran RIPK1 belogy bolýar.
Barlag geçirijiler iş alnyp barlan syrkawlaryň sowuklama garşy dermanlary kabul edendiklerini belleýärler. Käbirlerinde ýokary derejede gowulanmanyň bardygy anyklanyldy, beýlekilerinde bolsa – has pes.
Ýakyn geljekde alymlar CRIA sindromyny bejermek üçin has netijeli we howpsuz usullary gözlemegi göz öňünde tutýarlar.