Открыто новое заболевание с удивительным механизмом

Семи пациентам с загадочным расстройством, которое вызывает повышение температуры каждые несколько недель, наконец поставили диагноз. Генетический анализ показал, что все они имеют ранее неизвестное аутовоспалительное заболевание.
Недуг, получивший название синдром CRIA, подробно описан международной командой учёных в журнале Nature.
Открытие было сделано при попытке поставить диагноз пациентам в возрасте от 10 до 82 лет. Все эти люди были членами трёх американских семей.
С самого младенчества у них каждые две-четыре недели возникали головные боли, озноб и сильный жар: температура тела повышалась до 41 градуса и держалась на этой отметке от двух до семи дней.
Были и другие симптомы воспаления, к примеру, увеличивались в размерах лимфатические узлы. У некоторых пациентов также появлялись тошнота и диарея, боли в суставах, снижался аппетит и наблюдалась потеря веса, а во рту образовывались язвы.
Не имея возможности поставить диагноз по классическим схемам, специалисты решили изучить гены всех этих пациентов. В частности, команда сосредоточилась на экзоме. Это часть генома, которая кодирует все белки в организме.
"Мы секвенировали весь экзом каждого пациента и обнаружили уникальные мутации у членов каждого из трёх семейств. Как будто молния ударила три раза в одно и то же место", – рассказывает доктор Стивен Бойден из американского Национального института исследований генома человека.
Мутация, о которой идёт речь, была найдена в гене под названием RIPK1. Оказалось, у людей с синдромом CRIA эта мутация запускает воспаление, а также гибель клеток. Виновником становится белок RIPK1, который учёные назвали "молекула-суперубийца".
Исследователи отмечают, что пациенты, с которыми велась работа, получали ряд противовоспалительных средств (в том числе кортикостероидов и биопрепаратов). У одних наблюдались значительные улучшения, у других – более слабые. Кроме того, были отмечены некоторые побочные эффекты.
В ближайшем будущем учёные надеются отыскать наиболее эффективный и безопасный способ лечения синдрома CRIA.