Молекулярный биолог Джин Беннетт, офтальмолог Альберт Магуайр и врач, профессор Кэтрин Хай стали лауреатами премии Breakthrough Prize в области наук о жизни за разработку первой одобренной в США генной терапии, применяемой при наследственной слепоте.
Как сообщает The Guardian, их работа позволила создать метод лечения амавроза Лебера — редкого генетического заболевания, которое часто приводит к полной потере зрения.
Разработанная ими терапия заменяет дефектный ген RPE65, отвечающий за выработку белка, необходимого для работы зрительного механизма сетчатки. Это позволило пациентам улучшить зрение: дети, ранее терявшие способность видеть, получили возможность учиться в обычных школах, самостоятельно передвигаться и ориентироваться даже в тёмное время суток.
Супруги Беннетт и Магуайр разработали терапию и довели её до стадии успешных испытаний на животных. В дальнейшем Кэтрин Хай, представлявшая Детскую больницу Филадельфии, присоединилась к проекту и сыграла ключевую роль в подготовке клинических исследований и получении разрешений на их проведение.
В США лечение уже получили почти все пациенты с соответствующей мутацией, а доступ к терапии постепенно расширяется и в других странах. Отмечается, что эффект сохраняется на протяжении многих лет после лечения.
Отдельно премией были отмечены учёные Стюарт Оркин и Свии Лэй Тейн за исследования, позволившие применять генное редактирование для лечения серповидноклеточной анемии и бета-талассемии.
Премия Breakthrough Prize, учреждённая представителями технологической индустрии, была вручена на церемонии в Лос-Анджелесе. Размер награды составил 3 млн долларов.
