В ходе самого продолжительного на сегодняшний день исследования экспериментальная генная терапия позволила вернуть слух 90% пациентов с врожденной глухотой. Результаты работы, опубликованные в журнале Nature, подтверждают долгосрочную эффективность и безопасность новаторского метода.
В испытаниях приняли участие 42 человека из восьми центров в Китае — трое взрослых и 39 детей в возрасте от девяти месяцев до 18 лет. У всех добровольцев изначально диагностировали полную потерю слуха, вызванную мутацией в гене OTOF.
Этот ген отвечает за выработку белка отоферлина, который необходим волосковым клеткам внутреннего уха для передачи звуковых сигналов в мозг. Без него вибрации воздуха не преобразуются в понятные нервной системе импульсы, что делает невозможным восприятие речи и музыки.
Метод лечения основан на использовании безопасного аденоассоциированного вируса, который доставляет рабочую копию гена OTOF непосредственно во внутреннее ухо. В отличие от традиционных кохлеарных имплантатов, которые требуют хирургического обслуживания и могут искажать звуковые нюансы, генная терапия направлена на восстановление естественного биологического механизма слуха. Наблюдения показали, что заметное улучшение обычно наступает через несколько недель после процедуры и стабилизируется в течение года.
Из 42 участников значительный прогресс зафиксирован у 38 человек. Десять пациентов находятся под наблюдением более двух лет, и все они демонстрируют способность слышать разговорную речь на уровне 50–60 децибел, а часть из них начала воспринимать даже шепот.
Несмотря на общий успех, у четверых участников слух не восстановился, и в данный момент ученые выясняют причины такой реакции организма.
В целом терапия лучше всего показала себя у детей младшего возраста, однако двое из трех взрослых участников также продемонстрировали положительную динамику, что расширяет перспективы применения метода.
Серьезных побочных эффектов зафиксировано не было. У некоторых пациентов отмечались кратковременные колебания иммунных показателей, легкое головокружение или быстро проходящее воспаление внутреннего уха.
В настоящее время исследовательская группа из медицинских центров Китая продолжает работу, изучая возможность бинаурального введения препарата (в оба уха сразу) и оценивая преимущества генетического восстановления перед кохлеарной имплантацией. Предварительные данные указывают на то, что биологическое восстановление слуха позволяет пациентам гораздо лучше распознавать речь в шумной обстановке и глубже воспринимать музыкальные гармонии.
Исследование открывает путь к созданию аналогичных методов лечения для других форм генетической глухоты, на которые приходится значительная доля нарушений слуха у новорожденных по всему миру.
