Американские молекулярные биологи разработали прототип терапии, который повышает выработку белка MECP2 в клетках мозга носителей синдрома Ретта примерно на 60%. Разработка может стать более безопасной альтернативой некоторым генно-терапевтическим подходам. Об этом сообщает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Медицинского колледжа Бейлора.
«Примерно 65% носителей синдрома Ретта обладают мутациями в белке MECP2, которые не выводят его полностью из строя, но снижают его выработку или ухудшают его способность соединяться с ДНК. Мы показали, что повышение концентрации этих мутантных форм пептида в нейронах несет ощутимую пользу для пациентов», — пояснила научный сотрудник Медицинского колледжа Бейлора Харини Тирумала.
Исследователи предложили новый подход: вместо изменения генома они воздействуют на процессы синтеза белка. Для этого ученые создали короткую цепочку синтетических нуклеотидов, которая блокирует образование редкой формы белка MECP2 и усиливает выработку другой его формы.
Эксперименты на клеточных культурах и новорожденных мышах показали, что такой метод увеличивает уровень MECP2 и частично нормализует работу нейронов.
Синдром Ретта — тяжелое генетическое заболевание нервной системы, чаще всего встречающееся у девочек. Обычно первые признаки появляются в раннем детстве, когда ребенок начинает терять ранее приобретенные речевые и двигательные навыки. Лечения этой болезни пока не существует.
