Учёные выявили ранее неизвестный тип диабета у новорождённых. Он связан с мутацией в гене TMEM167A.
Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation (JCI), показало, что эта мутация нарушает работу β-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина, и приводит к их гибели.
Для изучения влияния гена на клеточные процессы исследователи применили технологию CRISPR и стволовые клетки. Выяснилось, что TMEM167A важен не только для производства инсулина, но и для нормальной работы нейронов. У больных детей также наблюдались неврологические нарушения, в том числе эпилепсия и микроцефалия.
Авторы отмечают, что открытие этого редкого типа диабета поможет лучше понять механизмы секреции инсулина. В будущем это может стать основой для разработки новых методов лечения неонатального и других форм диабета, которыми сегодня страдают почти 600 миллионов человек по всему миру.
